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对苯醌的衍生物与乙酸酐和硫酸作用,可以得到1,2,4-苯三酚三乙酸酯的衍生物。这个反应最早在1898年由Thiele描述,因此被称为Thiele reaction。这个反应在全合成中有重要应用:
苯醌还用于抑制烯烃复分解反应中的双键迁移。
对苯醌有一系列已知的衍生物与类似物,例如:
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一个特殊的情况是魁北克省,除了血液检查外,还在出生后第21天用魁北克省新生儿血液和尿液检查计划进行尿液筛查。这使得魁北克省对CMAMMA的研究很有意义,因为它代表了世界上唯一没有选择偏差的患者队列。
CMAMMA可以根据病因分为两种不同的遗传性疾病:一种是缺乏线粒体酶酰基辅酶A合成酶家族成员3,由ACSF3基因(OMIM#614265)编码;另一种是缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶,由MLYCD基因(OMIM#248360)编码。
由于临床症状范围广泛,而且基本上都是通过新生儿筛查项目漏掉的,所以CMAMMA被认为是一种未被充分认识的疾病。
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