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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。

据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

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张一元，字鸣春，号仁轩，山东济南府邹平县人，民籍，明朝政治人物。

山东乡试第四十九名举人。隆庆五年（1571年）中式辛未科三甲第一百二十七名进士。授阳曲县知县，擢吏部主事，历户部郎中，十九年十二月升光禄寺少卿。二十年十一月升太常寺少卿、提督四夷馆，二十一年八月升通政司右通政，十月升都察院右佥都御史、巡抚河南，二十三年去职。

曾祖张兴；祖父张桂，训导；父张佩弦，寿官。母孙氏。具庆下。兄一亨、一贞。

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