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更新于 2026-10-21

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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。

三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。

* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关

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是指外消旋体在平衡时结晶自发形成聚集体(Phase),两个对映体都自发析出等量的互为镜像的对映结晶。对映结晶可以人工分开。巴斯德最早发明其方法。

外消旋美沙酮可以通过这种方法拆分。以50g的dl-美沙酮为起始原料,溶于石油醚并浓缩,加入两个毫米大小d-和l-晶体,在40°C下搅拌125小时后便可得到两个大的d-和l-晶体,产率各为50%。

使用这种方法的前提条件是分子能生成外消旋混合物(聚集体),而且生成的晶体较大,外观上直接能看出差别。一般来讲,有机化合物中只有5-10%能生成聚集体。符合上述全部要求的例子很少。「直接结晶拆分」的方法有很大的局限性,操作也比较繁琐。有一种解决方法是将原料衍生化,以有聚集性质衍生物盐或酯固体的形式,自发结晶分离。

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秦禾,字子实,号文桥,直隶常州府无锡县人,民籍,明朝政治人物。

应天府乡试第四十四名举人。嘉靖三十二年(1553年)中式癸丑科会试第一百八十九名,三甲第三十七名进士。都察院观政,授浙江武康知县,三十五年升南京户部主事,转员外郎、署郎中,四十一年出为浙江金华府知府,调永昌府,赴任三月卒官。

曾祖秦永孚,旌表孝子;祖父秦镗,南京都察院都事;父秦淮,号存赤,岁贡生,官辰溪知县。母周氏。兄秦采(县丞)、秦梁(通政司参议、前吏科给事中)、弟秦棨、秦楶、秦棐、秦楠、秦木,俱生员。

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