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当索林·橡木盾(Thorin Oakenshield)出外打猎之时,史矛革占据了孤山,并霸占了宝藏。索恩二世(Thráin II)及多个伙伴从秘密通路逃走。许多矮人流亡到伊瑞德隆(Ered Luin)。
后来,甘道夫(Gandalf)与索林‧橡木盾在布理相遇,他们计划夺回孤山。
《哈比人历险记》里,比尔博·巴金斯(Bilbo Baggins)抵达孤山,并夺得史矛革的宝藏。山内的秘密通道有五尺高及五尺阔,足够三人并肩而行。甘道夫取得密门的锁匙。密门只会在日落和秋季最后一天的月亮悬挂时才会开启,使他们能够逃出孤山。
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肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。
* 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。
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