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更新于 2026-10-22

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甲状腺激素受体主要分为两类亚型:α亚型和β亚型。表1中归纳的甲状腺激素受体亚型在人体内组织表达情况,在很大程度上取决于转录后的剪接。3号和17号染色体上的基因被转录并翻译成c-erbA基因产物。剪接这些基因产物,产生了不同亚型的甲状腺激素。甲状腺激素α受体(TR-α)包括基因编码的三种TR-α受体剪接变体;甲状腺激素β受体(TR-β)包括基因编码的三种TR-β亚型剪接变体。在这些变体中,甲状腺素只能与其中的四种变提相结合:TR-α1、TR-β1、TR-β2和TR-β3。

甲状腺激素受体的某些突变与甲状腺激素抵抗有关。甲状腺激素抵抗综合征(THRS)的临床诊断取决于抵抗发生的组织,其可能发生于脑垂体、外周组织或两者皆存在。若病人诊断出在脑垂体、外周组织中均表现出甲状腺抵抗,则可推断为对甲状腺激素的全身抵抗。已在临床上观察到存在两种甲状腺激素受体的基因突变,其中相对TR-β基因突变更为常见。

甲状腺激素β受体(THR-β)抵抗是一种常染色体显性遗传病。这意味着当人发生遗传3号染色体上突变基因的一个拷贝,该患者就会罹患该病症。THR-β突变直接影响下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴的调节。在健康个体中,垂体中表达的THR-β2通过负反馈,在调节促甲状腺激素(TSH)水平方面发挥着重要作用。 促甲状腺激素刺激甲状腺分泌甲状腺激素,当甲状腺激素分泌开始,其会作用于受体并抑制甲状腺激素β亚型(TSH-β)的转录。这种反馈抑制会阻止产生更多的TSH,从而抑制下游的甲状腺激素分泌。当THR-β基因发生突变时,垂体上的受体无法再结合甲状腺激素,TSH的产生和分泌即不会受到相同程度的调节,而甲状腺也会受到持续的刺激。负反馈回路的消除,最终导致此类患者的甲状腺激素水平升高。

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* 戈尔诺普利河:跨国河流,下游位于孟加拉国境内。

* 贾木纳河-布拉马普特拉河-雅鲁藏布江(左)

* 加格拉河(上游尼泊尔河段称为格尔纳利河,左)

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