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更新于 2026-10-21

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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相关阅读:茹贝尔综合征

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* 亚历山大·弗莱明,盘尼西林(青霉素)发现者

* 伊恩·佛莱明,小说詹姆士·庞德原作者

* 佛莱明人,又译佛拉芒人,比利时两大主要民族之一

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相关阅读:弗莱明

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完颜伯嘉,字辅之,金朝北京路(治今内蒙古宁城县西南大明城)讹鲁古必剌猛安人,完颜氏,女真人。

金章宗明昌二年(1191年)登进士第。调任中都左警巡判官,孝懿皇后妹晋国夫人的家奴买东西不给钱,完颜伯嘉逮其数名家奴入狱,豪门敛迹。历任宝坻县丞、尚书省令史、太学助教,担任监察御史时,劾奏平章政事仆散揆。改任平凉治中。担任莒州刺史,平理冤狱。卫绍王大安年间,三次担任同知西京留守,权本路安抚使。金宣宗贞祐初,居父母丧,贞祐四年(1216年),起为顺义军节度使、震武军节度使兼宣抚副使,提控太和岭诸隘。奏荐西京副统程琢为同知西京留守,兼领一路义军,以图恢复山西。三月,转任元帅左监军、知太原府事、河东北路宣抚使。他和彰国军节度使斡勒合打有矛盾,斡勒合打与河东行省胥鼎一起上奏完颜伯嘉荐用程琢为非,七月,改知归德府,后来转任签枢密院事,知河南府事。兴定元年(1217年),知河中府,充宣差都提控,召为吏部尚书。兴定二年(1218年),任御史中丞,弹劾右副元帅蒲察阿里不孙临阵脱逃,阿里不孙除名。十二月,权参知政事、元帅左监军,行尚书省、元帅府于河中府,控制河东南北路便宜从事,不久罢归。兴定四年(1220年),河南水灾,充宣慰副使,按行京东。宰相们想要为河朔群雄置公府,他向金宣宗进言,分建九公,使统军守土。元光二年(1222年),因为言事切责,被降为同知归德府事。元光二年(1223年),遥授集知军节度使,权参知政事,行尚书省于河中府,率陕西精锐与平阳公史咏共图收复河东。同年六月去世。

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