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随着人类基因组计划DNA测序工程的完成和电脑信息技术的应用，抑癌基因的分离和鉴定工作近年来明显加快。截止2011年，已被证实，或正在被验证的抑癌基因已超过百个。随着研究的不断深入，现已明确抑癌基因几乎涉及到细胞生命活动的所有领域。这些基因除为细胞周期（cell cycle）增殖过程中的重要调控因子外，也参与多个生理信号的传导（signaling transduction），控制肿瘤的转移和血管生成及DNA的损伤和修复等。最新的研究也表明，抑癌基因也参与干细胞和癌症干细胞的扩增，分化调控过程。
大多数抑癌基因都是在发达国家常见的肿瘤中得到验证的，这些肿瘤包括肺癌，肠癌，乳腺癌等。散发性肿瘤的发生和遗传，环境等多种因素有关。抑癌基因的改变方式在华裔人群发生的肿瘤中有所不同，最有代表性的华人肿瘤为鼻咽癌，俗称"广东瘤"。此病在其它地区罕见，在华南等地区高发。早已所知，鼻咽癌病因与遗传有明显的关系，但此肿瘤的易感基因研究滞后于其它常见肿瘤。原因是此病缺少合格的，可供分析应用的遗传性（家族性）肿瘤综合症病例。此外癌原发病灶小，且多为放射治疗，可供手术后研究的肿瘤标本不多等也为主要因素。因此，非特异性的DNA或基因缺失研究常为寻找抑癌基因的主要方法。直到1998年，鼻咽癌抑癌基因的存在和其抑癌功能才得到了证实。研究表明，p53和Rb1基因的DNA突变在此癌中不多见，但p16基因甲基化导致的功能异常颇为常见。后续鼻咽癌抑癌基因的发现，也大多数来源于细胞间的杂交实验和染色体的定位研究。除了p16基因，定位于染色体上3p21.3和其它部位的抑癌基因改变是鼻咽癌发生的主要原因之一。事实上，大多数这些基因并未缺失或突变，仅是甲基化改变而已 。
与华人和鼻咽癌有关的抑癌基因成功定位于人类第3号染色体的短臂，促成了中国于1999年参加由七个国家组成的国际人类基因组计划的DNA测序工程，并负责此染色体这一区段的测序工作。该计划的初步完成，又对癌基因，抑癌基因等疾病的易感基因研究工作起到了关键的推动作用。
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