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鲁宾斯坦-泰必氏综合症(Rubinstein-Taybi Syndrome;缩写作RTS),亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症,俗称大拇指症,是一种从人类孟德尔遗传学(OMIM)证实,与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症(MCA)。
有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征(例如: 头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种瞇眼微笑的感觉,耳朵也可能有位置、形状的异常等。)及宽大的拇指与拇趾外,还会有较大机率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变
鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。
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厚头犀孔鲷(学名:Poromitra crassiceps)为辐鳍鱼纲奇鲷目大鳞鲷科犀孔鲷属的鱼类,俗名犀孔头鲷。
本鱼分布于西太平洋和大西洋热带以及琉球海沟等。
本鱼体延长粗壮,头大且不具棱角、硬棘,眼大,尾部的分岔很浅;胸鳍长长度超过头部。体呈黑色,鳃条骨8根。在身体与鳃盖上的鳞片大部份不见,背鳍硬棘3枚;背鳍软条12至13枚;臀鳍硬棘1枚;臀鳍软条9至10枚;脊椎骨27至29枚,体长可达14.8公分。
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几乎一半的患者皮肤色素沉着过度; 部分出现皮肤结节。可能会出现各种眼部问题,例如葡萄膜炎;通常与受影响眼睛的视力恶化和疼痛有关。少数病例报告了心内膜炎(心脏瓣膜感染),有时发生在没有其他症状的患者身上;通常被认为是由于心脏无法将液体泵入身体而导致的体液积聚导致的呼吸困难和腿部肿胀。
在受惠普尔病影响的人中,10-40%的人有与大脑受累有关的问题;症状与受影响的大脑部分有关。最常见的问题是痴呆、记忆力减退、精神错乱和意识水平下降。眼球运动障碍和面部肌律失常,统称为眼咀嚼性肌律失常,是惠普尔病的高度特征。 在某些情况下,会出现身体部分的虚弱和协调性差、头痛、癫痫发作和一些更不常见的神经系统特征。
惠普尔养障体是放线菌的一种,是鸟分枝杆菌复合群(MAC)的远亲,部分解释了为什么惠普尔病与MAC细菌引起的疾病相似。这种疾病在农民和接触土壤和动物的人中很常见,表明感染是从这些来源获得的。
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