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常染色体显性多囊肾需要和常染色体隐性多囊肾进行辨别。常染色体隐性多囊肾也导致肾脏和肝脏的囊肿,但通常只发生在童年,发病率约为1/20000人,病因和预后都和常染色体显性多囊不同。
近期应用实验模式生物如线虫(秀丽隐杆线虫)和家鼠的纤毛和鞭毛进行基本细胞生物学研究使人类发生常染色体显性多囊肾的原因变得清楚。生化学家James Calvet写道:“这些发现证明了遗传学和动物模型的能力和重要性。如果没有这些遗传学研究的指引,有谁会想到一条小小的纤毛会成为研究多囊肾病的基础?”
纤毛在肾脏发育中发挥重要作用,纤毛结构功能异常直接导致肾囊肿性疾病的发生。所有的纤毛和鞭毛的装配和维持都需要依赖鞭毛内运输这个非常重要的生理过程来完成。鞭毛内运输是蛋白质插入纤毛和鞭毛膜特定位点必不可少的一项细胞功能。这些插入的膜蛋白可以启动环境反馈和细胞内信号转导通道。它们在肾小管上皮细胞的纤毛中发挥特殊作用,通过上述鞭毛内运输机制定位于肾小管上皮细胞的纤毛,被认为是正常肾细胞的发育和发挥功能的关键。纤毛上皮细胞排列于尿收集管的内腔,感觉尿流率的变化。纤毛感受尿流率的功能异常可引起肾小管上皮细胞的程序性细胞死亡(凋亡),产生常染色体显性多囊肾特征性的多囊肿。常染色体显性多囊肾可能由于环境信号的转导蛋白或感受蛋白发生突变所致,也有可能是鞭毛内运输失败的结果。
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音乐剧在1965 年完成,当时词曲者都还是学生,他们尝试找机会让此剧上台表演,却一直未能找到赞助,日后戏中的旋律被用于歌声舞影和吉福斯。四十年后提姆‧莱斯重听当年的试音带,几经改写后于2005年7月9日的英国西德蒙顿节里上演。
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希德雷斯毕业于麻省理工学院。于1977年获得数学理学学士学位,1980年获得电子工程和计算机科学系(EECS)的理学硕士学位,1983年获得EECS的博士学位。她的论文《视觉运动的测量》(The Measurement of Visual Motion)曾获得美国计算机协会的荣誉奖。
希德雷斯是人工智能促进协会及电机电子工程师学会会士。
希德雷斯与丈夫Shimon Ullman育有两子。
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