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遗传早现(Anticipation)是指遗传病传递给下一代时,病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等中极为显著,常见DNA的。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前,人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象,还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。
DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。
三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
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根据实验结果,科尔曼作出以下推论,有一种未知激素会经血液带进大脑,提示老鼠已食饱,不再进食。他相信OB老鼠痴肥的原因,是因为体内缺乏这种未知激素,因此未能控制自己的食欲。在「联体实验」中,由于DB老鼠的血液有太多这种未知激素,经血管传给OB老鼠后,从而严重抑制OB老鼠的食欲而令它饿毙。经过反复的实验,科尔曼再次作出推论,DB老鼠尽管有大量抑制食欲的因子(factor),但因DB老鼠的体内细胞受体(receptor)未能识别那些因子,故对DB老鼠没有作用,DB老鼠因而变得越来越肥。
不过他的实验成果却遭到其他科学家质疑,据他自述,当时他的心情颇为沮丧。他用了一年多时间才解决所有同行的质疑,但他却没有再进一步研究找出这些激素是甚么,以及这些激素在体内制造的地方。他指要再进一步研究的话,便需要大量的资金及聘请很多助手,他对此不感兴趣。因此研究瘦素的后续工作主要由杰弗理·弗理德曼完成。
在研究期间,科尔曼的次子在1965年证实患上骨癌,并在1971年去世,当时他的次子只有12岁。
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官方制作的试听曲《夜明けの诗》于2017年6月2日公开。
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