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更新于 2026-10-06

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茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

部分患者伴有神经系统以外的异常:约30%有视网膜萎缩,约25%有慢性肾脏病,约15%有多指或多趾,约14%有肝纤维化,等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。

确诊后应接受全面检查和基因检测,并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。

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博戈柳布·耶夫蒂奇,南斯拉夫王国外交官、政治家。耶夫蒂奇曾于1920年代历任南斯拉夫驻阿尔巴尼亚、奥地利和匈牙利等国公使。他作为国王亚历山大一世的亲信顾问在1932年7月2日被晋升为Ministry of Foreign Affairs (Yugoslavia),国王在马赛遇刺身亡后,他于1934年12月22日被摄政保罗亲王任命为南斯拉夫总理,直至1935年6月24日。耶夫蒂奇在二战期间因德军入侵南斯拉夫而被迫随同政府流亡,他于1960年6月7日在巴黎去世,享年73岁。

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