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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。
精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。
基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。
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桃渚城，位于浙江省临海市东南41公里东海之滨的桃渚镇城里村，东南距海仅10余公里。明正统八年（1443年）建。桃渚城是明代专门为抗倭而设置的千户所所城，周长1366米，城高4.5米，现除垛口外，城墙主体及三个城门（包括瓮城）均保持完好。特别是城内街巷至今仍保持着明清风貌，城内民居绝大部分为清代建筑，尤以郎家里、郎德丰、吴宅、柳宅、宗祠、关帝庙等最具代表性。桃渚城是浙江省保存最完好的所城。2001年桃渚城被列为中华人民共和国的全国重点文物保护单位之一。
桃渚千户所，是明洪武三十一年（1397年）时设置于桃渚城的千户所。洪武三十一年（1397年）置，治所在今浙江省临海市东桃渚。隶海门卫。城周四里余。嘉靖三十九年（1560年）戚继光全歼倭寇于此。清朝顺治十七年（1660年）裁。
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