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先天性障碍可能是因为遗传疾病、染色体畸变，或是怀孕时暴露在特定化学物质、服用特定药物或是怀孕时感染。风险因子包括叶酸缺乏症、怀孕时饮酒或是吸烟、妊娠糖尿病控制不当、或是孕妇年龄超过35岁。许多先天性障碍可能是因为多种原因造成。先天性障碍可能是婴儿出生时即可看出的，也有些是透过Newborn screening得知。许多的先天性障碍可以在怀孕时在产前诊断检查出来。
根据动物实验，发育中的胎儿所得到的营养取决于父母的进食，也有可能对胎儿出生以后长期影响到他的生活型态。也动物实验也指出，父母的思维、生活作息也会影响到胎儿的发育过程，由实验可知，父亲如果整天酗酒、少吃蔬果类的食物、吸烟、吸毒品等不良行为，更容易让胎儿造成基因突变而导致先天性障碍。
先天性障碍的处理方式因种类而有所不同，包括有治疗、药物、手术以及辅助技术。在2015年有9600万人有先天性障碍 。在美国有3%的新生儿有先天性障碍 ，在1990年时全世界因先天性障碍死亡的人数有75.1万人，到2015年降到62.8万人。主要的死因有先天性心脏病（30.3万人）及Neural tube defect（6.5万人）。
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1989年愚人节，派屈克·贝特曼在他于曼克顿上西城的公寓中起床后，事无巨细地开始描绘他的日常生活，包括梳洗、上班下班、和同事到酒吧等。贝特曼出身于上流社会，哈佛大学及哈佛大学商学院毕业后，在一间华尔街的投资银行中任副总裁（vice president）。
最早的改编为同名电影，2000年首映，由玛丽·哈伦执导，克里斯汀·贝尔饰演主角。
* Transgressive fiction
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