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长屿洞天位于浙江省温岭市新河镇,因长屿山中石矿资源丰富,经过南北朝以来1500年人工开采石板,形成了石洞群,共有28个洞群,1314多个硐穴,总面积为3.3平方公里。其与温岭的方山组成的方山·长屿硐天风景名胜区是中国国家重点风景名胜区,也是国家AAAA级旅游区。
长屿硐天由双门硐、观夕硐、水云硐、灵霄硐等景点组成。其中观夕洞石碗直径达2.71米,该石碗于1998年获上海大世界基尼斯中国之最。
1998年被上海大世界基尼斯记录为“规模最大的人工石硐”,2005年列入世界地质公园和国家级风景名胜区,2007年被国家建设部评为“中国十大最具特色的景区”,2010年荣获国家矿山公园称号。
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胱氨酸尿症(Cystinuria)是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病,由于肾小管再吸收胱氨酸减少,导致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路结石的发生。
近端肾小管上皮细胞上的rBAT和BAT1蛋白是参与转运胱氨酸以及氨基氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)的载体蛋白,当编码这两种蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)发生突变时引起载体蛋白的缺陷,这将引起肾小管对上面四种氨基酸的重吸收发生障碍。这四种氨基酸中只有胱氨酸不溶于水,因此当其超过饱和度时,胱氨酸从尿中结晶析出而形成结石。
同时,这一类患者小肠粘膜上皮细胞的主动转运机制可能也有类似的缺陷,可能引起肾功能的损伤。
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