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茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征（Molar Tooth Sign）。显示小脑蚓部发育不全或缺失，小脑上脚增厚且方向接近水平，常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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2015年6月，徐家铭与区耀汉出战斯里兰卡羽毛球国际挑战赛，在男双决赛以0比2（19-21、17-21）不敌队友的古健杰/陈文宏，赢得亚军。同年9月，他与区耀汉出战波兰羽毛球国际赛，在男双准决赛以1比2（17-21、21-10、19-21）不敌丹麦强档的卡斯珀·安东森/尼克拉斯·诺尔。同年11月，他与区耀汉出战马来西亚羽毛球国际挑战赛，在男双准决赛以0比2（12-21、16-21）不敌赛会6号种子、中华台北强档的李哲辉/李洋。
2016年9月，徐家铭与刘隽程出战印尼羽毛球大师赛，在男双准决赛以1比2（18-21、21-15、19-21）不敌中国的韩呈恺/周昊东。同年11月，他与刘隽程出战印尼羽毛球国际挑战赛，在男双决赛以2比0（21-15、21-19）击败了赛会4号种子、队友的李健亿/林政廷，这也是他首个国际挑战赛男双冠军。同期11月，他与刘隽程出战马来西亚羽毛球国际挑战赛，在男双决赛以2比0（21-9、21-13）击败了赛会2号种子、中华台北强档的卢敬尧/杨博涵，赢得国际挑战赛男双冠军。
2017年6月，徐家铭与刘隽程出战中华台北羽毛球黄金大奖赛，在男双准决赛以1比2（14-21、21-19、13-21）不敌赛会2号种子、中华台北强档的陈宏麟/王齐麟。同年7月，他与刘隽程出战俄罗斯羽毛球大奖赛，在男双决赛以0比2（6-11、9-11、5-11）不敌赛会头号种子、东道主强档的弗拉基米尔·伊万诺夫/伊万·索松诺夫，赢得亚军。
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