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更新于 2026-10-21

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据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

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* 2018年,当选欧洲科学与艺术院院士

* 2019年,当选国际系统与控制科学院院士

* 2020年7月,当选俄罗斯自然科学院外籍院士

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