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在阿尔茨海默症患者大脑中聚集的40或42个氨基酸长的β淀粉样蛋白肽的生成需要淀粉样前体蛋白(APP)的两次连续切割。BACE1对APP的细胞外切割产生可溶性细胞外片段和称为C99的细胞膜结合片段。γ-分泌酶在其跨膜结构域内切割C99,释放APP的细胞内结构域并产生β淀粉样蛋白。由于γ-分泌酶将APP切割得比BACE1更靠近细胞膜,因此它会去除β淀粉样蛋白肽的片段。α-分泌酶而不是BACE1对APP的初始切割阻止了β淀粉样蛋白的最终生成,形成P3肽,这表明BACE1和α-分泌酶竞争APP加工。
与APP和在γ-分泌酶中重要的早老素不同,在编码BACE1的基因中,没有已知的突变会导致早发性家族性阿尔茨海默病,这是一种罕见的疾病。然而,这种酶的水平已被证明在更常见的迟发性散发性阿尔茨海默病中升高。BACE2是BACE1的密切同源物,没有报道体内APP裂解。
BACE裂解APP和其他跨膜蛋白的生理目的尚不清楚:一些研究观察到BACE1参与髓鞘形成(它与III型神经调节蛋白1共表达)。以类似于APP处理的方式,VGSC亚基β是BACE1的底物。
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1984年,唐尼开始与女演员莎拉·洁西卡·帕克交往,两人同居了七年,由于吸毒成瘾,这对夫妇后来于1991年分居。
1992年5月29日,经长达42天的求爱后,他与女演员兼歌手黛博拉·法尔科纳结婚,后育有一子印迪欧·法可纳·唐尼(Indio)。尔后,唐尼一再前往康复中心与监狱。这成为了压垮婚姻的最后一根稻草。2001年,在唐尼最后一次被捕并被判处长期康复期间,法尔科纳带着他们的儿子离开了唐尼。俩人后于 2004年4月26日完成离婚手续。
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