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通过代谢分析（特别是尿液或血浆样本）的毒性评估/毒理学检测由化学物质（或化学物质混合物）的毒性损伤引起的生理变化。在许多情况下，观察到的变化可以与特定的综合征有关，例如，肝或肾中的特异性病变。这与想要测试潜在候选药物的毒性的制药公司特别相关：如果化合物在以不利毒性为由进行临床试验之前可以消除，则可以节省大量的试验费用。
对于Functional genomics，代谢组学可以是确定基因操作引起的表型的优秀工具，如基因的删除或插入。有时，这本身可能是一个充分的目标 - 例如，检测旨在用于人类或动物消费的转基因植物中的任何表型变化。 通过与已知基因的缺失/插入引起的代谢扰动进行比较，预测未知基因功能的前景更加令人兴奋。
与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学的研究侧重于相关特定组分的共性，最终是要涉及研究每一个代谢组分的共性、特性和规律，目前据此目标相距甚远。尽管充满了挑战，研究人员仍然坚信，与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学与生理学的联系更加紧密。疾病导致机体病理生理过程变化，最终引起代谢产物发生相应的改变，通过对某些代谢产物进行分析，并与正常人的代谢产物比较，寻找疾病的生物标记物，将提供一种较好的疾病诊断方法。
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