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更新于 2026-10-05

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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夏浚,字惟明,号月川,江西广信府玉山县人,民籍,明朝政治人物。

嘉靖元年(1522年)壬午科江西乡试第一百七十八名举人,八年(1529年)中式己丑科会试第一百六十七名,登第三甲第七十六名进士。授浙江海盐县知县,历任礼部祠祭司员外郎,升礼部郎中,二十一年(1542年)六月升福建按察司副使、提督学校,二十二年(1543年)十二月考察去职。起为浙江温处道兵备,官至广西参政。

曾祖夏升,曾任县主簿;祖父夏曦;父夏瑛,曾任通判。母程氏。具庆下。兄夏潮,七品散官;夏澜。

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孙昭立,为台湾的棒球选手之一,曾经效力于中华职棒味全龙队及台湾大联盟台中金刚队,守备位置为外野手。

* 中华职棒 味全龙队(1990年-1996年)

* 台湾大联盟 台中金刚队(1997年-2000年)

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