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表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复，但著色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。
而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。著色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。
一种核酸代谢缺陷疾病，原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变，而丧失切除性修复系统能力，所以患者对紫外线特别敏感，对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复，故暴露于阳光下的体表部位，在儿童期即很易诱发癌变，如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等，并死于癌转移。
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2002 年起，国健署帮助下，张美惠先在各大医院推广大便卡，教育医护及家长如何辨识，2004 年起婴儿大便卡正式登上儿童健康手册。张美惠积极到医院、卫生所、坐月子中心解说上课，因为她努力推动，1999 到 2000 年间，儿童胆道闭锁三年原肝、无黄疸存活率为 31.5%，到 2003 年存活率已提高到 56.9%。因张美惠的不遗余力推广，2006 年，台湾首创世界全国性婴儿大便卡筛检胆道闭锁系统，连美国、加拿大都向台湾「取经」，至 2015 年发现新生儿胆道闭锁325人，透过大便卡筛检出的有 300 人，检出率高达 92%，婴儿大便卡现已推广至加拿大、美国、英国、瑞士及菲律宾等 13 国，虽然六色大便卡曾申请专利，但张美惠表示，只要国外医疗有需要，欢迎采用。
在美国洛杉矶加州大学留学期间，张美惠观摩美国临床对肠道病人的营养照护后，回到台湾便加以改良，创建了台湾第一个居家静脉营养的照护模式。
* ISI 国际论文引用奖 (ISI Citatation Classic Award，2001年)
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