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乳腺癌一号基因(BRCA1)是一种蛋白质,由在人体中编码为BRCA1的基因组成,BRCA1是人类肿瘤抑制基因,负责修复DNA。
BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质,但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA,也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复,在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损,则受损的DNA无法正确修复,这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能,而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失,这与患乳腺癌的风险增加相关。
1990年,加州大学伯克利分校的玛丽·克莱尔·金(Mary-Claire King)实验室提供了第一个证据,证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后,经过一场国际合作,人们发现了该基因,该基因是由美国犹他大学,国家环境健康科学研究所(NIEHS)和Myriad Genetics于1994年发现的。
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《小伙子出城记》是香港乐队Supper Moment的第四张音乐专辑,于2012年11月29日推出,当中主打歌《小伙子》广受乐迷欢迎。2016年1月21日推出了复刻版。新专辑相对之前三张专辑是比较内敛,探讨人生题材。五首作品在题材上互相牵引, 整张专辑完整性上继续有突破, 向乐迷灌输正面人生观念。
* 全碟作曲及作词:Supper Moment
* 全碟编曲:Supper Moment(曲目一、五与Adrian Chan合编)
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碱基切除修复(Base excision repair,BER)是细胞修复受损DNA的一种机制,主要用来修补大小较小、对DNA双股螺旋结构影响较小的损伤,包括去胺、被烷基化或氧化的碱基,如8-Oxoguanine(8-oxoG)、7-甲基鸟苷、黄嘌呤与尿嘧啶等。大小较大、影响DNA结构较大的损伤(如紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体)则是由核苷酸切除修复(NER)途径修补。细菌、古菌与真核生物皆有碱基切除修复的机制。
BER的过程首先由DNA glycosylase移除损伤的碱基,形成AP位点,随后AP endonuclease将此位点的磷酸二酯键切除,造成DNA单股断裂,接著再由DNA聚合酶合成缺失的碱基(与一般DNA复制的过程一样有DNA夹参与),可能仅合成单一缺失的碱基后由DNA连接酶完成修补(短补丁修复;short-patch BER),也可能合成2-10个核苷酸以取代下游的若干的核苷酸,由Flap endonuclease将旧有的核苷酸切除后,再由DNA连接酶完成修补(长补丁修复;long-patch BER),两途径的选择由DNA损伤种类、细胞周期、细胞分化状态与物种种类等因素决定。
DNA糖基酶的活性可能随老化而下降,使BER途径的效率降低。另外BER途径的缺失与数种癌症有关。
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