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* A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之「尼曼匹克泡沫细胞」、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。
* B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。
* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。
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盖布洛扬生于1934年11月14日,在叙利亚阿勒颇。他在黎巴嫩学习,其后他被送到意大利罗马亚美尼亚礼宗座学院继续他的深造,并在宗座额我略大学研究哲学和神学。毕业后,他回到黎巴嫩和于1959年3月28日晋铎。
1977年2月13日晋牧,被时任教宗保禄六世任命为亚美尼亚礼法国宗座代牧区代牧。1986年6月30日宗座代牧区升为巴黎圣十字教区,盖布洛扬也升任为其主教。
2015年7月24日,他在教会教务会议当选为亚美尼亚天主教第二十任宗主教,接替离世的涅尔谢斯·伯多禄十九世。并同年7月25日,被时任教宗方济各赐予「教会共融」特恩。2015年8月9日,他将在黎巴嫩的伯总马正式就任亚美尼亚礼天主教基里基雅宗主教区宗主教。
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帕特里克·威廉斯在康涅狄格州长大并获得杜克大学的历史学学位,于1959年至1961年期间他指导著由学生经营的爵士大乐队(Duke Ambassadors)。帕特里克·威廉斯在哥伦比亚大学学习作曲及指挥,他于1968年移居加利福尼亚州,从事影视领域的工作,同时继续创作爵士专辑。
帕特里克·威廉斯也连续多年在音乐教育领域的领导者。他担任了亨利·曼奇尼学院(Henry Mancini Institute)的艺术总监,这是该国为寻求音乐专业职业的年轻音乐家提供为期五年的首要培训计划之一。他在美国犹他州大学和科罗拉多大学担任客座教授,他还获得了杜克大学的名誉博士学位,并在伯克利音乐学院、印第安纳大学、德克萨斯基督教大学、加州大学洛杉矶分校、南加州大学和耶鲁大学等其他机构演出及演讲。
帕特里克·威廉斯在2018年7月25日于美国加利福尼亚州圣莫尼卡逝世。
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