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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。
茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
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高天原山是一座日本山脉,位于群马县和长野县的交界处,高度为1,978.57公尺(6,491.37英呎)。「高天原」是日本神话中的天界。
位于群马县与长野县交界处的秩父山地北部,群马县一侧是多野郡上野村大字楢原的一部分,在长野县一侧是中东部的大字梓山、川上村、南作郡、南合木村。山顶上有一个二级三角测量点,叫做「蚁ケ峠」。
1985年8月12日18时整,日本航空123号班机从羽田机场起飞,于18时56分在群马县多野郡上野村附近、距离东京约100公里的高天原山山脊坠毁。由于当时日本的媒体将实属高天原山的空难发生地点当成御巣鹰山的一部份,因此直到现在也有很多日本人将空难称为「御巢鹰山空难」,该地也被叫做御巢鹰之山脊(实为高天原山的山脊)。
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8月、任教育总监部课员。之后、历任步兵第80连队付、陆大専攻学生、陆军步兵学校付、第10师团参谋等职务。19343月、升进步兵大佐,担任关东军司令部付。
1934年8月、任步兵第49连队长。后任步兵学校教官。19378月、担任支那驻屯军参谋副长,中日战争出征。之后任第1军参谋。193712月、进级陆军少将。19383月、就任第8国境守备队长。后历任国东军参谋副长、参谋本部付、镇海湾要塞司令官、北支那派遣宪兵队司令官。19408月、进升陆军中将。19416月、担任驻蒙军隷下第26师团长,迎接太平洋战争。
4月、任陆军公主岭学校长。同年7月、担任教育总监部付。19438月、编入预备役。
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