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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。
三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关
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慕课专镜像站使用体验
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1935年4月20日,谢尔盖耶夫出生于乌克兰伏罗希洛夫格勒州维尔赫尼市(今卢甘斯克州利西昌斯克)。1956年,18岁的谢尔盖耶夫考入黑海纳希莫夫高等海军学校,学习海岸炮兵火箭武器专业,1960年毕业。起初谢尔盖耶夫在海军服役,后转入战略火箭军,历任战略导弹团团长、导弹师师长、火箭集团军参谋长、战略火箭军作战部部长、战略火箭军副司令等职务。期间曾在捷尔任斯基军事工程学院指挥系和苏联总参军事学院深造,拥有军事学博士学位。1992年,谢尔盖耶夫担任俄罗斯战略火箭军总司令。
1997年5月,谢尔盖耶夫被时任俄罗斯总统叶利钦任命为国防部长,并卸下战略火箭军司令的职务,同年11月21日被授予元帅军衔,成为俄罗斯联邦首位以及截至目前(年)唯一一位元帅。任内在军费短缺的情况下,通过裁军、缩编军种、完善指挥体系等手段,进行了大刀阔斧的军事改革。改革期间,谢尔盖耶夫曾与时任俄军总参谋长克瓦什宁爆发争论。在科索沃战争和北约推出“新战略”之后,谢尔盖耶夫公开表示以美国为首的北约将成为俄罗斯的主要对手,并针对北约进行了相应部署。
2001年3月28日,谢尔盖耶夫辞去国防部长一职。2006年11月10日,谢尔盖耶夫因血癌逝世,享年68岁。
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