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男性一般会于40-50岁后患病，而女性则会较男性后几十年后才患病，因女性月经会定期带走身体内的铁质，因此病症会到停经后才会发生。遗传性血色病的病情各有不同。证据显示遗传性血色病患者患上其他肝脏失调，如肝炎，情况会比较严重。另外亦有年轻型的遗传性血色病，同样是铁超载的后果。

若血清中发现肝脏酵素或运铁蛋白饱和度上升，就有需要进行HFE遗传性血色病的诊断。一些关节疾病、糖尿病或衰竭等也可能是一种讯号。

运铁蛋白及运铁蛋白饱和度都是一般用来测试HFE遗传性血色病的方法。运铁蛋白会结合及负责在血液中运送铁质。量度运铁蛋白初步评估体内铁质含量。空腹运铁蛋白饱和度若超过45%（绝经前妇女为35%）都是需要进一步检查的指标。运铁蛋白饱和度超过62%就是HFE基因的纯合性突变。

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拉贾斯坦的帕坦人完全是逊尼派，受到Tablighi Jamat的影响，这是一个迪奥班德改革派组织，该组织活跃在拉贾斯坦邦一带。

People of India Rajasthan Volume XXXVIII Part Two edited by B.K Lavania, D. K Samanta, S K Mandal & N.N Vyas pages 747 to 749 Popular Prakashan

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