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茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
部分患者伴有神经系统以外的异常：约30%有视网膜萎缩，约25%有慢性肾脏病，约15%有多指或多趾，约14%有肝纤维化，等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。
确诊后应接受全面检查和基因检测，并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。
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棘阳县，古县名，西汉汉高祖七年（公元前200年）置县。因位于棘水（今南阳溧河）以东故名，治所在今河南省新野县东部偏北十余公里的前高庙乡张楼村。
周朝时，是诸侯国谢国属地。战国时，属楚国 。公元前304年楚怀王与秦昭襄王在这里签订了“黄棘之盟”。 西汉汉高祖七年（公元前200年）置县，封杜得臣为棘阳侯。北魏时，为了区别于其西北三十里处设置的西棘阳县（县治位于今新野县沙堰镇古城村），而改名为南棘阳县。西魏魏文帝大统元年（535年），南棘阳县被改名为百宁县。北周时，棘阳县与新野县合并为新野县。
新野县前高庙乡的汉代棘阳故城遗址尚存，遗址有诸多的汉墓、汉井、房基、街巷、水道、石兽等古迹，当地仍有“大堂”、“岑坟”、“花园”等地名流传。
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1997年-今，任土木工程防灾国家重点实验室学术委员会常务副主任。
“1978年唐山大地震后，率先开创大跨度桥梁抗震设计及非线性地震反应分析方法的研究，在土木工程防灾国家重点实验室建立了桥梁抗震学科，对桥梁减震、延性及特异桥梁抗震设计作出卓有成效的研究，成果已应用于三十多座桥梁，如上海杨浦大桥、长江江阴公路大桥、上海双层高架、立交桥等。”
七五、八五、九五中，主持、参加了多项国家重大科研项目，成果达到国际先进水平。
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