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水牛体格粗壮，被毛稀疏，多为灰黑色；角粗大而扁，并向后方弯曲；皮厚、汗腺极不发达，热时需要浸水散热，所以得名水牛；腿短蹄大，适合耕作；役力、泌乳量和耐粗性都比黄牛高；乳脂率8%左右，乳脂白；肉质较粗。
在亚洲，水牛主要用来作为劳动力；在欧洲的意大利、罗马尼亚和保加利亚它被用做奶牛或食用牛。今天在印度、尼泊尔、不丹和泰国还有野生水牛，澳大利亚北部也有野生的水牛。在东南亚的野生水牛的来历不是很清楚，它们可能是由变野的驯养的水牛的后代，也可能是本地原来就有的野生水牛的后代，或是两者的交配产物。今天野生的水牛已经相当少了。另外，美洲野牛在部份中文翻译为水牛，但并非水牛。
水牛的分类还有争议，Mac Greger于1941年认为水牛只有一种，下分两个亚种：B. bubalus arnee（河水牛）和B. bubalus carabanesis（沼泽水牛）。其他专家将两者分为相互的独立的种类。
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三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。
* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG（端粒重复序列）异常有关
* 弗里德希氏共济失调 – GAA (Note: Friedreich ataxia does not usually exhibit anticipation because it is an autosomal recessive disorder.)
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