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* 短而大的鼻子，有时会饰以数根突出的鼻毛。
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组织蛋白酶K在很大一部分人类乳癌中表达，它可能有助于肿瘤侵袭性。该基因的突变是致密性成骨不全症的原因，这是一种以骨质硬化和身材矮小为特征的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K也被发现在胶质母细胞瘤中过度表达。
组织蛋白酶K的表达是某些癌症的特征，而其他癌症则没有。组织蛋白酶K抗体已上市销售，用于研究该酶在各种细胞中的表达。
默克公司在骨质疏松症的III期临床试验中使用了一种组织蛋白酶K抑制剂，奥达那替尼。2016年9月，默克公司在自行评估不良事件后宣布停止开发奥达那替尼，独立评估显示中风风险增加。其他组织蛋白酶K抑制剂处于不同的发展阶段。截至2017年10月，Medivir公司有一种组织蛋白酶K抑制剂MIV-711（L-006235），在IIa期临床试验中，作为一种改善骨关节炎的药物。
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