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肝豆状核变性系为一种Wilson disease protein(又称 ATP7B)基因内发生的隐性突变。患者必然是从双亲之一遗传了突变复制基因。要确诊此症并不容易,而且常常会需要做许多血液检查,尿液检查及biopsy;生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少。患者的家人可能也需基因检测。
肝豆状核变性的治疗方式以改变饮食和药物为主,改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具,使用药物为螯合物,如trientine、d-penicillamine和锌补充剂。并发症有肝衰竭,肝癌和肾小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效,或许会采用liver transplant。
约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者,通常症状显现于5至35岁之间,患者的男女比例一致。早在1854年,Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆状核变性的记叙,因Samuel Wilson研究贡献卓越,此症的别名就以他之名广为流传。
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伦敦(London)是美国俄亥俄州麦迪逊县一个城市,是麦迪逊县的县城,位于俄亥俄州首府哥伦布西南约40公里。伦敦作为县城成立于1811年。 2010年人口普查时人口为9,904人。 美国邮政编码是43140。
在19世纪10年代初期,村庄规划不久之后,社区成立了美以美会教堂。 这个会众在1820年建立了一个小原木教堂,现在被称为第一联合卫理会教会; 这是伦敦的第一个教堂。 在二十世纪初期,教会增加了储存母乳的设施,以维持其经营的孤儿院。
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