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更新于 2026-10-27

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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。

该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。

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余端礼墓,位于中华人民共和国浙江省衢州市龙游县溪口镇,是浙江省省级文物保护单位之一,是“南宋名宰”余端礼的墓。

1997年浙江省文物考古研究所发掘;2017年1月13日,余端礼墓被列入第七批浙江省文物保护单位,该文物保护单位是一座古墓葬。

出土《余端礼圹志》,高107、宽80厘米,文25行,满行36字,由余端礼弟端诚撰文。而其墓志铭,又见杨万里《诚斋集》卷一二四《宋故少保左丞相观文殿大学士赠少师郇国余公墓铭》。

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