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更新于 2026-10-27

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目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

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布罗姆湖镇(正式名称为Ville de Lac-Brome,英语:Town of Brome Lake)是加拿大魁北克省南部的一个镇。根据2011年加拿大人口普查,当地人口为5,609。旅游是布罗姆湖镇的主要产业,冬季可以滑雪,夏季人们可以前往湖泊参加活动,秋季还可以观赏红叶。

该村于1802年由来自新英格兰各州和纽约的United Empire Loyalist建立。1855年该村已成为魁北克省Brome County, Quebec的县城。1971年,布罗姆湖上的七个村庄,即邦德维尔、东山、福斯特、福尔福德、诺尔顿、铁山和西布罗姆,被合并为现在的城镇。

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