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更新于 2026-10-23

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费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome),或称费城染色体易位(Philadelphia translocation),是一种与慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位,具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性骨髓性白血病有高度的灵敏度,有95%的慢性骨髓性白血病患者被检测有此染色体易位(剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位,或是存在其他多变的染色体易位情况)。但是,其对诊断是否为慢性骨髓性白血病没有足够高的特异度,因为此染色体变异亦发现于急性白血病中(大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例)以及个别的急性骨髓性白血病案例。

1960年,两位美国费城的科学家:宾夕法尼亚大学教授彼得·诺维尔和Fox Chase癌症中心的大卫·亨格福德首次发现此类染色体变异。1973年,芝加哥大学的珍妮特·罗利确认了费城染色体的形成机制来自于染色体易位。

染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的Abl基因(位置q34)与二十二号染色体上长链的BCR基因(位置q11)发生并列性易位而产生一种新的融合基因。根据国际人类细胞遗传学术语命名法,这种染色体易位被称为“t(9;22)(q34;q11)”。

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组织蛋白酶Z,也称为组织蛋白酶X或组织蛋白酶P,是一种在人体中由CTSZ基因编码的蛋白质。它是半胱氨酸蛋白酶的半胱氨酸组织蛋白酶家族的成员,该家族有11个成员。作为11种组织蛋白酶之一,组织蛋白酶Z具有与众不同的特征。据报道,组织蛋白酶Z与恶性肿瘤和炎症有关。

CTSZ基因位于20号染色体的20q13.32,由6个外显子组成。已发现该基因的至少两种转录变体,但仅确定了其中一种的全长性质。

组织蛋白酶Z的特点是在假定的氧离子孔的谷氨酰胺和活性位点半胱氨酸之间的高度保守区域中插入了不寻常且独特的3个氨基酸。组织蛋白酶Z的前区与其他组织蛋白酶家族序列没有显着相似性。它仅包含41个氨基酸残基,没有在其他半胱氨酸蛋白酶中发现的ERFNIN或GNFD的保守基序。此外,前区序列不含赖氨酸残基。

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