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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。
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董恬,字世良,号中阆,直隶松江府上海县人,明朝政治人物。
应天府乡试第一百二名举人。弘治九年(1496年)丙辰科进士。官至大理寺少卿。正德五年(1510年),被指为刘瑾同党,革职为民。
出身松江董氏。一世祖董官一,元初居华亭竹冈。曾祖父董思忠;祖父董以和;父董纶,官南京监察御史,升刑部员外郎;母谢氏。慈侍下。兄麒、麟(义官)、恢。弟董忱(同科进士)、董源(监生)、董怿、董怀、董泮(义官)、董愉、董洵、董龙。
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