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肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以暴发性肝炎来表现，死亡率相当高。
神经系统症状则有类似帕金森氏症的动作障碍、行动迟缓、步伐不稳、肢体僵硬；脸面表情呆板；舌头肌肉不灵敏，自由转动受到障碍，口齿不清、构音障碍；咽部肌肉僵硬化，以致吞咽困难，口涎无意识地流出口角。如果患者没有得到适当的治疗，后期则会导致患者无法行动，卧床不起，最终影响食物摄取，导致死亡。若小脑铜沉积严重，会导致不自主动作，譬如四肢节律性震颤，无法控制手指做出指划动作，不自主且持久的强笑或强哭。后期不但四肢肌肉僵硬，甚至强烈痉挛并剧痛，更甚者导致四肢骨折。
此病也可影响患者精神状态，包括情绪、智能，使之衰退，进而失智；也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一是以早期精神病型态显现，且症状呈现多样化，可能的病征从轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病症状。
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磷酸脲，化学式CO(NH2)2·H3PO4。
磷酸脲是一种无色透明棱柱状结晶，易溶于水，水溶液呈酸性，1％水溶液的pH为1.89；不溶于醚类、甲苯、四氯化碳和二恶烷中。
由尿素和磷酸溶液反应，再经溶液浓缩、离心分离、干燥，制得磷酸脲成品。
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* 2015年 《再见神明》第15回本格推理大赏（小说部门）受赏
* 有翼之暗 麦卡托鲇最后的事件（翼ある暗 メルカトル鲇最后の事件，1991年5月 讲谈社 / 2017年6月 瑞升）
* 疴 （1995年5月 讲谈社Novels）
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