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* 身材特别矮小,患者身高通常较人类后25%的身高为矮。
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症和马德隆畸形症有很密切的关联,是马德隆畸形症的一种衍生疾病,其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症一定会造成患者身材特别矮小,马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症会影响近端桡骨(proximal radius)的发育,马德隆畸形症则不会。
高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的。该基因位于伪体染色体区,故在X染色体和Y染色体上各有一个复本,主要功能为控制身体发育,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排,且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤(enchondroma)的生成导致软骨骨质异常,且月骨(Lunate bone)和桡骨间的维克多韧带(Vickers ligament)和三角纤维软骨复合体(Triangular Fibrocartilage Complex,TFCC)缠绕在一起,种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。
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