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茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征（Molar Tooth Sign）。显示小脑蚓部发育不全或缺失，小脑上脚增厚且方向接近水平，常伴有脚间窝增深。
目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
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宋晟，字景阳，河南江北等处行中书省安丰路濠州定远县（今安徽省定远县）人，明朝政治人物，西宁侯。
宋晟父亲宋朝用、兄宋国兴，均跟从朱元璋起兵，皆积功至元帅。在攻打集庆时，宋国兴战亡，宋晟继嗣其职。当时宋朝用年老请换，恰逢宋晟跟从邓愈攻克徽州，被召唤，袭父官。累进都指挥同知，镇守江西、大同、陕西等地。洪武十二年，因事被降职为凉州卫指挥使。洪武十七年，讨伐西番叛酋，追至亦集乃路，捉捕元海道千户也先帖木儿、国公吴把都剌赤等人，俘虏一万八千人，押送酋长入京，而在俘虏中挑选精锐千余人补充明军，其余释放。之后，宋晟召还，恢复都指挥职，之后晋升右军都督府都督佥事，仍镇凉州。
洪武二十四年，担任总兵官，与都督刘真讨哈梅里，那里距离肃州有千余里。宋晟令部队轻装疾驰，趁夜抵达城下。次日天明突然进攻，遂攻破，并擒拿王子别儿怯帖木儿等人。自此，番戎纷纷恐惧降服。次年，跟从蓝玉出征罕东，土酋哈昝等逃去。班师后，调任中军都督府都督佥事。洪武二十八年，跟从总兵官周兴出兵开原，追至忽剌江、甫答迷城，俘人畜而还。明年拜征南右副将军，讨广西帡幪诸苗寨，擒斩七千余人。洪武三十年，总羽林八卫部队讨平五开等地。三十一年，出镇开平，跟从燕王朱棣出塞。建文改元后，仍镇甘肃。
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