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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物，典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中枢神经系统为甚。
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孔元，字彦亨，元朝真定府（今河北省正定县）人。
孔元骁勇有智略。1237年，弃家投奔丞相史天泽军中，多次跟随他从征战。跟随他攻取南宋焦湖，围寿春，征安丰，围泗州，多有战功。蒙哥时参加攻打五堂山寨、樊城。中统元年（1260年），跟随忽必烈北征阿里不哥，升管军总把。至元十一年（1274年），伐南宋，为前锋，所向克捷。至元十四年（1277年），进管军千户。至元十五年（1278年），为侍卫亲军千户。至元十六年（1279年），跟随行院别乞里迷失讨平昔里吉等，为宣武将军、右卫亲军总管。至元十九年（1282年）病亡。
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