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更新于 2026-10-26

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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。

该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。

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吴弘业(10月31日),字富有,别号玉麓,云南澂江府河阳县人,明朝、南明政治人物。

吴弘业是万历四十三年(1615年)乙卯科举人,四十四年(1616年)丙辰科进士,获授铜梁知县。天启元年(1621年)奢崇明反叛明朝,他守住铜梁城;之后迁任工科给事中,又转为吏科,上疏贵州叛乱虽然已经整顿,剿灭或招抚需要周密谨慎决定。吴弘业历任户科右给事中、兵科左给事中,上陈建昌屯田措施,推荐胡平表镇守建昌;升为礼科都给事中。崔呈秀、魏忠贤专政,吴弘业上书《权奸去国疏》弹劾,又议论周应秋、潘汝桢和崔呈秀儿子崔铎的贪污行径;崇祯元年八月,累升为太仆寺卿管太常寺少卿事,因病归乡。永历四年(1650年),他晋官刑部尚书,两年后(1652年)去世,虚龄八十八。

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