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吕欧丹(Ruaudin,ʁɥodɛ̃)是法国萨尔特省的一个市镇,属于勒芒区。
(P625)面积P2046,位于法国卢瓦尔河地区大区萨尔特省,该省份为法国西北部内陆省份,北起顺时针与奥恩省、厄尔-卢瓦省、卢瓦-谢尔省、安德尔-卢瓦尔省、曼恩-卢瓦尔省和马耶讷省接壤,是法国大西部的入口,连接卢瓦尔河谷、布列塔尼和巴黎盆地。
与接壤的市镇(或旧市镇、城区)包括:P47。
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常染色体显性多囊肾患者虽然出生时就已经发生基因突变,但却在以后的生活中才出现多囊肾病的表现。这可以用二次打击假说来解释。二次打击假说又称为Knudson假说,是在癌症研究中借来的,在肿瘤发生前致癌基因的两个拷贝都处于休眠状态。在常染色体显性多囊肾中,第一次“打击”是先天性的(无论是PKD1或者是PKD2出现突变),第二次“打击”是指在以后的生活中细胞的生长和分裂。常染色体显性多囊肾的二次打击假说在1992年由Reeders首先提出,并已经被国外多项研究所证实。如常染色体隐性多囊肾患者在出生时就发病,而囊肿衬里上皮细胞正常的PKD1或PKD2基因拷贝中可以发现体细胞突变。
常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者,检测的敏感度接近100%;而在30岁以下的PKD2突变年轻患者,检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿,仅有高回声肾的表现发生常染色体显性多囊肾的危险为50%。在没有常染色体显性多囊肾家族史的人,出现双肾肿大和囊肿,伴有或没有伴有肝囊肿,并且不存在其他表现的,提示可能肾囊肿性疾病,但并非诊断明确的证据。
连锁分析或直接突变筛查等分子遗传检测有临床价值。但是遗传异质性是分子遗传检测的一个障碍。有时候要检测一个家族中的很多成员才可以确定哪一个基因才是这个家族致病的原因。PKD1和PKD2基因的较大,并且非常复杂,具有明显的等位基因异质性,这些都是目前DNA分子检测的障碍。在研究环境中,PKD1基因的突变检测率为50-75%,而PKD2基因突变检测率为-75%。现在已经有用于临床的PKD1和PKD2的直接序列分析,可以检测出50-70%的致病突变。
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拉脱维亚百科全书(Latvijas enciklopēdija)是一本五卷的百科全书,其中主要包括与拉脱维亚相关的文章,它还涵盖了以拉脱维亚为重点的一般主题。它由瓦列里斯·贝洛科尼斯出版社于2002年至2009年在里加出版。
继拉脱维亚于1994年至1998年出版的百科全书《拉脱维亚自然》(Latvijas Daba)之后,这是拉脱维亚恢复独立后出版的第二本重量级的拉脱维亚百科全书。百科全书收录拉脱维亚自然(大部分页数转载自百科全书《拉脱维亚自然》)、经济、人口、历史、科学、文化、宗教、体育等专题。其中原创文章是由一大群作者创作的;前三卷的主编是海因里希斯·尤贝尔斯(Heinrihs Jubels),后二卷的主编是西吉塔·赫尔莎(Sigita Hirša)。
拉脱维亚百科全书共5卷,包含24,292篇文章,其中的人物传记就有7,992篇。除此以外还有111幅地图,210张表格和7,421张图像。
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