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据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
部分患者伴有神经系统以外的异常:约30%有视网膜萎缩,约25%有慢性肾脏病,约15%有多指或多趾,约14%有肝纤维化,等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。
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四眼井是台湾澎湖县最老的古井,位于马公市中央老街最北端,建立于明代初期(西元1592年),正式名称为『四穴井』或『四孔井』。
四眼井其实只是一个大井,出水量多,为避免民众取水时不慎跌落入井中,早年以六块花岗石条覆盖,并用红砖切缘;但先前整修时已经改为水泥粉刷,再用花岗石环收编。因此形成四个圆形的取水口,所以称之为四孔井。四眼井终年有水,遇到干旱不雨也不会干涸,井深5.6公尺,井宽2公尺,过去曾经是中央街一带居民生活跟饮用水的来源,现在则是马公市内的观光景点。
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