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更新于 2026-10-24

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蕾特氏症(瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT),是一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,发病率约为1/12,000~1/15,000,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所发现,并发表于1966年,后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。

蕾特氏症,好发于女性婴孩或幼童 ,病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象,而男性患者几乎无法存活。患者于出生至6~18个月内,生长发育与常人一样。刚开始发病时,初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生,有些初始症状与普瑞德威利症候群出现重叠,加上文献资料极为稀少,故难以判明症状。之后,开始出现神经失调:运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘,也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形,在生活中也经常发生痉挛、癫痫等神经阈值低下的症状。

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他8岁时开始练习滑冰。11岁时被教练刘德光发掘,随后他进入牡丹江冬季项目训练中心并在那里接受训练。2011年,他入选黑龙江省速度滑冰队,五年后,他入选中国国家队。2017年1月,高亭宇获得国家体育总局授予的国际级运动健将称号提名。2022年,高亭宇与赵丹在北京冬奥会开幕式上担任中国代表团旗手。同年2月12日,高亭宇以34.32秒的成绩夺得北京冬季奥运会男子速度滑冰500米金牌并创造新的奥运会纪录,成为首个夺得冬奥会速度滑冰冠军的中国男运动员,以及中华人民共和国1979年获国际奥委会承认以来第一位担当奥运会开幕式旗手后在该届奥运会获得金牌的运动员(包括中国参加的历届冬奥会和夏奥会)。他亦凭借在北京冬奥会的出色表现,与同样在本届冬奥会摘金的徐梦桃一起成为闭幕式中国代表团旗手。

2022年4月8日被国务院评为北京冬奥会、冬残奥会突出贡献个人。

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