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根本的机转通常源自结缔组织－缺乏Type I collagen。在超过90％的病例中是由于COL1A1或COL1A2基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。
成骨不全症目前没有治愈方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨。目前试验性的证据支持使用Bisphosphonate类药物。
大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例。结果取决于疾病的类型，大多数人预后不错。自古以来就描述了这种情况，术语「成骨不全症」于1895年开始使用，意味著结构发育不完全的骨骼。。
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真弓快车（日语：アストンマーチャン，英语：Aston Machan，2004年3月5日－2008年4月21日）是日本竞赛马匹。马主是医生户佐真弓，练马师是石坂正。雌马，枣色。出生于北海道千岁市社台牧场，父系是喜高善（アドマイヤコジーン），母系是Rustling Copse（ラスリングカプス）。原文名字来自汽车制造商雅士顿·马田（Aston Martin，アストンマーティン）和马主户佐真弓的暱称「Ma-chan」（マーちゃん）。真弓快车生涯共获奖金2亿4,899万7,000日圆，总战绩11战5胜，名次分布为5-2-0-4。主要胜场包括2007年短途马锦标一场G1级赛事。真弓快车在该场赛事中采用领放跑法；为引入分级赛制度后，继1992年西野花以来，再有3岁雌马在短途马锦标夺冠。2008年3月因X大肠炎进入栗东训练中心诊疗所治疗，4月因急性心脏衰竭去世。
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雷脚龙的独特肠骨，生前可能连接大部腿部肌肉
雷脚龙目前已被发现两个破碎的化石，分别是成年个体、未成年个体。研究人员推测，成年个体是未成年个体的母亲。正模标本（编号OMNH 66430）是一个左肠骨，来自于较小的未成年个体。其他零碎化石包含：一个被压碎的前段荐椎的椎体、一个右背部肋骨、一个大型肩胛骨、以及两个部分胸骨。根据研究人员的估计，成年个体的身长约14公尺，体重估计值约6公吨；幼年个体的身长大约是成年个体的三分之一，身长估计约为4.5公尺，体重估计值约200公斤。
研究人员列出雷脚龙的许多独特自衍征。其中最著名的特征是其骨盆，形状特殊、粗壮，生前可能有大型腿部肌肉附著。研究人员推论，雷脚龙的腿部肌肉可能是已知蜥脚类恐龙之中最粗壮的。此外，其肠骨上下高，肠骨前段大于肠骨后段。
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