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肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。
* 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。
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柠檬酸合成酶(Citrate synthase,2.3.3.1)几乎存在于所有活细胞中并且是催化三羧酸循环第一步的一个限速酶。此酶存在于真核细胞的线粒体中,但它是由细胞核DNA而非线粒体DNA编码而成;细胞质核糖体合成后,运输到线粒体基质中。
乙酰辅酶A + 草酰乙酸 + H2O → 柠檬酸 + 辅酶A
首先,柠檬酸合成酶的组氨酸残基作为亲核试剂使乙酰辅酶A中甲基去质子化而形成碳负离子,后者亲核攻击草酰乙酸的羰基碳,从而羟醛缩合生成柠檬酰辅酶A,将高能硫酯键水解后即得到柠檬酸。
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《Sirens》是美国歌手拉娜·德雷以“May Jailer”为艺名的一张样本专辑。完整专辑于2012年5月在YouTube 上释出。专辑中的歌曲被拿来与Lee Hazlewood(Lee Hazlewood)和朱丽尔·克林切(Jewel Kilcher)的创作相比较。
该专辑完全由不插电乐歌曲组成,没有在《Born to Die》中呈现的嘻哈节拍、电音和实验音乐。嗓音具有“格兰诺拉麦片风格”,并且专辑下大多数歌曲都有同样的拍子。
在美国音乐网站立体剑(Stereogum)上,Tom Breihan称并不太清楚这些歌曲是否由德雷录制,但如果不是,那就很可能是冒名顶替。由于以原声吉他伴奏,声音带颤并且充满了“慵懒的神秘感”。娱乐网站Idolator把该专辑与朱丽尔·克林切(Jewel Kilcher)的首张专辑《Pieces of You》相比较。
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