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1914年，第一次世界大战爆发，入伍皇家飞行队。1916年7月，获任少尉，后来升为机长，又成为飞行指挥官。1917年派往第1中队，并在1917年10月—1918年3月成为对德机七胜的王牌飞行员。1918年4月10日，在梅森附近的敌军掩护下被地面火力击落，成为霍尔茨明登战俘。
战后继续法务事业，1929年成为苏格兰农业部常任律师与郡法院法官助理。1933年8月成为御用大律师后，其敏锐与鉴识本领使其大受需要，在一些显要案件担任领导职务。克卢恩·穆尔松鸡案、比特通行权案、因弗雷洛特猎鹿案等都引起了广泛关注。
1937年6月，经一致同意当选辩护律师协会会长，取代法官詹姆斯·基思。高等民事法院院长对其任命表示「真诚的高兴」。
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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。
据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
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