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更新于 2026-10-27

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《常识媒体》的乔伊斯·斯雷顿亦作出此评价。

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1967年,由J·艾德文·西格米勒医师和他的同事,在美国国立卫生研究院发现莱希-尼亨症候群的患者在嘌呤代谢方面存在问题;1969年,塞米勒等人又发现了部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶部分缺陷症状。

1985年,导致此疾病之基因正式被确认。

莱希-尼亨症候群肇因于X染色体上HPRT1基因突变,基因突变导致人体缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶,而进一步产生大量的尿酸。由于莱希-尼亨症候群为X染色体性联隐性遗传的疾病,因此通常由女性带因者传给下一代,但仍然有三分之一的患者没有任何家族史,属于新的突变造成。患者大多为男性(但不是全部),女性患者世界中极为罕见。女性带原者所生育的子代中,男孩有一半的机率会罹患莱希-尼亨症候群,因为男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。

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