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更新于 2026-10-21

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肾上腺脑白质失养症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。

美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。

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