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先天性肺部呼吸道畸形（congenital pulmonary airway malformation，CPAM），旧称先天性囊肿性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation ，CCAM）是一种和游离肺相似的先天性肺部疾病，患者整个肺叶被没有功能的囊肿组织取代，这些组织未来也没有发育为正常肺组织的可能性。CPAM发生的原因不明，大约每3万名胎儿会有1人发生。
在多数的案例中，患有CPAM的胎儿预后良好。但在很罕见的情况下，囊肿组织长得太大，导致周围的肺脏发育受限，并压迫到心脏；在这种情况下，CPAM可能是致命的。CPAM可以根据其病理学特征分为五种类型：第一型CPAM拥有大型囊肿，是最为常见且预后较佳的类型；第二型CPAM则有中型囊肿，由于经常和其他明显的先天异常一起出现，预后通常较差；其他型CPAM则相当罕见。
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该基因是调控能量代谢有关的基因。 因为胰岛素抵抗的病人的特征包括慢行高血糖， 这是胰腺β细胞功能受损的结果，该基因有可能通过DNA甲基化被下调。
氧化磷酸化过程受损被认为是胰腺β细胞功能受损的主要原因。研究人员发现PPARGC1A 的mRNA表达在胰岛素抵抗和2型糖尿病病人身上明显降低。在进一步甲基化测试中发现该基因的启动子的甲基化大概增加了两倍。测试还发现如果认为上调该基因的表达强度可以增加胰岛素的释放。在病人中也发现该基因表达量低的病人， 胰岛素水平也低。所有数据表明 PPARGC1A的表达在动物模型中与胰岛素分泌相关联。
PPARGC1A基因调控由葡萄糖刺激介导的胰岛素分泌， 其原理可能是通过增加ATP的产量来实现胰岛素分泌的增加。下降的mRNA水平和DNA的甲基化可能存在关联
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