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胱氨酸尿症(Cystinuria)是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病,由于肾小管再吸收胱氨酸减少,导致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路结石的发生。
近端肾小管上皮细胞上的rBAT和BAT1蛋白是参与转运胱氨酸以及氨基氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)的载体蛋白,当编码这两种蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)发生突变时引起载体蛋白的缺陷,这将引起肾小管对上面四种氨基酸的重吸收发生障碍。这四种氨基酸中只有胱氨酸不溶于水,因此当其超过饱和度时,胱氨酸从尿中结晶析出而形成结石。
同时,这一类患者小肠粘膜上皮细胞的主动转运机制可能也有类似的缺陷,可能引起肾功能的损伤。
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事实上契约关系理论(或称事实上契约)是由德国民法学者、莱比锡大学Gunter Haupt教授于1941年所发表,主张事实行为亦可成立契约,颠覆了契约成立的传统理论。
依古典民法理论,契约的成立仅能依「要约-承诺」、「交错要约」或「意思实现」三种方式成立,而此三种方式均本于当事人之意思表示合致而缔结。Haupt教授认为,在若干情形,契约得以借由一定的事实过程而成立,毋须借由当事人之意思表示合致,此种契约即为事实上契约。其认为事实上契约具有确实的契约效力,为契约之一种,并非处于类似契约的地位,除成立之方式外,契约法之规定于事实上契约均有适用。
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