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部分患者伴有神经系统以外的异常：约30%有视网膜萎缩，约25%有慢性肾脏病，约15%有多指或多趾，约14%有肝纤维化，等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。

确诊后应接受全面检查和基因检测，并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。

患儿父母如再生育应进行遗传咨询和产前诊断。

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2019年7月8日，云南省人民政府批复同意撤销下关镇。2019年12月25日，大理白族自治州人民政府批复同意设立下关、太和、满江三个街道。2020年6月19日，下关街道办事处正式挂牌成立。387

下关街道下辖2个村民委员会，20个社区居委会：384

* 村民委员会：吊草村委会、大麦地村委会

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